blog de la maladie de charcot marie tooth

Autres appellations : neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (HSMN), atrophie musculaire péronière, neuropathie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante, neuropathie axonale de Charcot-Marie-Tooth, CMT spinales, CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX, neuropathie motrice distale héréditaire, neuropathie congénitale hypomyélinisante

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth débutent la plupart du temps dans l'enfance ou chez l'adulte jeune. Les premiers signes sont le plus souvent des troubles de la marche (retard à l'acquisition de la marche, chutes, déficit des muscles releveurs des pieds qui entraînent un steppage) et des déformations des pieds (pieds creux). Ils sont dus à une faiblesse musculaire distale, c'est-à-dire des extrémités des membres et une atrophie progressive, plus marquée aux jambes (atrophie musculaire péronière). Fatigabilité, troubles de l'équilibre et pénibilité de la station debout ou à la montée des escaliers sont des symptômes fréquents. L'atteinte des mains est en général tardive, n'apparaissant qu'après plusieurs années d'évolution. Les patients présentent aussi des troubles sensitifs qui peuvent entraîner des douleurs.

Dans certaines formes, d'autres symptômes peuvent être présents : atteinte respiratoire, atteintes des cordes vocales, surdité, ulcères aux pieds. Les fonctions vitales (dont le système cardiovasculaire) et intellectuelles ne sont généralement pas atteintes.

L'évolution reste extrêmement variable entre les différents types de CMT et y compris au sein d'une même famille : certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes alors que d'autres ont une gêne fonctionnelle importante. L'évolution est en général lentement progressive, mais elle peut aussi se faire par poussées (notamment à l'adolescence). Les formes sévères sont rares. En règle générale, le handicap est modéré et la marche reste le plus souvent possible. La longévité n'est pas affectée et il est possible de conserver une activité socio-professionnelle normale ou quasi-normale dans la plupart des cas.

La CMT est due à une anomalie génétique transmise par un au moins des parents.

Dans les formes à transmission dominante, l'un des parents est lui-même malade, parfois sans signes cliniques : chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, a un risque sur deux d'hériter de l'anomalie.
Pour les formes à transmission récessive, il faut que les deux parents, eux-mêmes porteurs sains, soient porteurs de l'anomalie génétique. Leurs enfants auront 25% de chance d'être indemnes, 50% de risque d'être porteurs sains et 25% de risque de développer la maladie. Ceux qui seront porteurs sains de même que ceux qui seront malades peuvent transmettre l'anomalie génétique mais ont très peu de risque d'avoir à leur tour des enfants malades : ce n'est possible que si leur conjoint est également porteur de l'anomalie.

Dans les formes assez fréquentes de CMT liée à l'X, la transmission sera variable selon le sexe du parent atteint et de l'enfant : une mère CMT aura un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants, quel que soit le sexe, tandis qu'un père CMT transmettra le gène défectueux à ses filles uniquement.

Formes sporadiques : il faut signaler aussi quelques cas de mutation génétique spontanée, sans manifestation de la maladie connue dans la famille, ainsi que des cas où la transmission héréditaire est difficile à discerner, faute de renseignements sur la famille.